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由贵州科学院贵科大数据研究院和贵州华大共同成立的贵州生命大数据研究院，也在会上正式揭牌。未来，该研究院将以生命学大数据为切入点，打造科研创新、人才培养、成果转化、造福民生的创新性机构，同时推进生物资源基础研究、生物产业孵化培育、创新成果产业化，建成一个引领贵州省精准医学发展的基础平台和生命大数据平台。 区块链助力共建，基因变异解读标准数据库 大会的另一重头戏是区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准的发布。该标准数据库由中国品药品检定研究院牵头、中国电技术标准化研究院提供区块链技术标准化指导、华区块链BaaS平台提供IT基础设施和解决案，联合厦艾德物、北京泛、北京吉因加等多个基因业领域机构共同发布。 该标准数据库旨在通过区块链、密码学等技术，搭建公开、可溯源、不可篡改、符合伦理要求和审计监管的解读标准。在精准医疗时代来临之际，通过全新的数据合作范式，多方共有、共享、共为，形成临床检测和临床解读的标准示范。 生命科学黑科技组团发布 黑科技年年有，今年特别多！在华大科技研发总监唐冲博士带来的主题报告中，华大自主开发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom吸引了极大关注。该系统是集大数据分析及人工智能技术于一体的一站式个性化分析系统，开创性地创建了任意调动、自由循环的智能数据挖掘体系，大大降低了个性化分析难度和成本，助力零生信基础的科研人员完成高质量数据挖掘，并可将信息分析效率提高30倍以上。 华大科技服务研发高级工程师林哲向与会者推介了stLFR技术。该技术基于华大智造专利的DNA分子共标签技术，即将来源于同一DNA长片段的短读测序片段标记上相同分子标签，实现了基于高精度短读测序获取长片段DNA信息。该技术与华大智造世界领先的DNBseq测序技术相结合，实现高质量变异检测、二倍体基因组定相、结构变异解析及其他长读长应用。 华大智造生信算法研发方向负责人谢寅龙在报告中指出，深度学习技术已在众多领域展示了强大的潜力，而基因测序分析领域也产生了一些应用深度学习技术的工具方法，其精度显著超过普遍使用的传统分析方法。华大智造针对自身测序平台MGISEQ，实践并优化了深度神经网络模型，使得精度再进一步，同时结合硬件加速技术形成整体分析方案MegaBOLT，为基因数据分析提供了一种较好的实践方式。 |
