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近年来，出生缺陷防治形势极为严峻，已成为突出的公共卫生和社会问题。预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、促进经济社会可持续发展的内在要求，是实现健康南通主要目标的重要措施。2019年，省、市两级政府均将“产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查”纳入为民办实事项目。为全面加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，提升政府民生实事项目效果，近日，市卫健委出台《南通市出生缺陷综合防治实施方案》。 《方案》明确，到2022年，我市将实现以下具体目标：目标人群出生缺陷防治知识知晓率≥90%；婚前医学检查率≥90%；孕前优生健康检查目标人群覆盖率≥95%；实现产前筛查全覆盖：产前筛查率≥95%；实现新生儿疾病筛查全覆盖：新生儿遗传代谢性疾病筛查率≥95%；新生儿听力筛查率≥95%；新生儿先天性心脏病筛查率≥95%；确诊病例有效干预和疾病管理率≥95%。 《方案》指出，加强产前诊断（筛查）技术准入管理，对拟开展产前诊断（筛查）技术的医疗机构进行评审，关键指标采用一票否决，严格技术准入，确保产前诊断（筛查）工作质量。落实相关质量保障制度, 确保孕妇在孕28周前至少接受1次产前筛查，提高产前筛查服务覆盖率，规范产前筛查技术服务的管理，不断完善相关技术规范，做好质量控制和随访跟踪管理。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，建立和落实多学科诊治制度，联合产科、围产保健科、新生儿科、儿内科/儿外科、伦理学等学科的专家对严重出生缺陷病例及时会诊，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。 同时，全面开展新生儿疾病筛查，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查，提高确诊病例有效干预和疾病管理率，减少先天残疾。做实0-6岁儿童残疾筛查与康复。结合0-6岁儿童抢救性康复工作，开展视力、听力、肢体、智力残疾和孤独症早期筛查和诊断，采取医学矫治、药物治疗、康复训练、辅助器具等综合康复治疗措施，减少残疾的发生、尽可能降低残疾程度。 《方案》强调，要加大出生缺陷救助力度。江苏省对相关出生缺陷所必需检查项目、治疗药品及特殊治疗食品纳入病种保障范围，对罹患遗传代谢性疾病及6大类72种先天性结构畸形的困难家庭患儿开展救助项目，通大附院为我市先天性结构畸形救助定点医疗机构，市妇幼保健院为我市遗传代谢性出生缺陷救助定点医疗机构。 |
